在不同的階段，遺傳性耳聾的檢查方法也有所不同，具體情況如下：
1、孕前：如果父母是最常見的常染色體隱性遺傳耳聾基因的攜帶者，通常存在25%的幾率可能生出先天性聽力障礙的孩子。為避免生出先天性聽力障礙的孩子，則需要在孕前進行基因診斷。其常用的方法包括基因芯片檢測和基因測序。此外在人工輔助生殖過程中，如試管嬰兒，可以對人工體外受精的胚胎進行活檢和遺傳學分析，從而找出不是先天性聾患兒的胚胎，從而達到生出聽力正常的孩子的目的;
2、孕中：如果已經懷孕了，則可以對胎兒進行產前的診斷。通常適用于家里已經存在一個聽力障礙的孩子，并且基因的檢查已經證實是由基因突變導致，從父母基因檢測里也得到了證實。父母希望通過產前的基因檢查，排查胎兒有無聽力障礙。此時則可以通過穿刺的方法，如羊膜、絨毛膜、羊水、臍帶血等，從而獲得其DNA進行基因的測序;
3、產后：在孩子出生之后，可以直接對其進行采血，并進行基因分析。常用的方法是基因芯片，如熒光PCR、擴增組織法、測序法。
通常根據被檢者的需要，以及醫生的建議，自行選擇合適的檢測方法。
遺傳性耳聾怎么治療
病情分析：遺傳性耳聾分為先天性遺傳性耳聾以及獲得性先天性遺傳性耳聾兩類。先天性遺傳性耳聾患者常常伴有其他方面的畸形，尤其是內耳部畸形者，目前尚無有效的治療辦法，最好是先做顳骨CT檢查，看是否有中耳、內耳畸形，如果沒有可以考慮行電子耳蝸植入。獲得性先天性遺傳性耳聾可以考慮佩戴助聽器以改善聽力，如果內耳沒有畸形者，也可以考慮行電子耳蝸植入，但是電子耳蝸植入后需要進行語言功能鍛煉。
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